TIPOS DE MUTACIONES

Vamos a atender a tres criterios:


- que afecte a los genes
- que afecte a la estructura de los cromosomas
- que afecte al número de cromosomas



1. génicas o moleculares


Cambios que afecten a una parte pequeña del ADN (nucleótidos).
Si el cambio afecta a un solo nucleótido, lo llamamos mutación puntual.
Encontramos los siguientes tipos de mutaciones génicas:
a. transición: cuando se cambian dos bases nitrogenadas del mismo tipo (púrica => púrica)
b. transversiones: cuando se cambian las bases de distinto tipo (adenina => guanina)




2. estructurales o cromosómicas

Alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas y, consecuentemente, a la situación normal de los genes.
Suelen provocar diversas anomalías en mitosis y meiosis (procesos de división celular), sobretodo a la meiosis, por el apareamiento de los cromosomas homólogos.
Encontramos los siguientes tipos:
a. delecciones: pérdida de un segmento cromosómicoy, por ello, de la información que se encontraba contenida en él. ABCDEFG => ABCEFG
b. duplicaciones: repetición de un segmento cromosómico, que puede tener extensión variable.
ABCDEFG => ABCDCDEFG
c. inversiones: cambio de sentido de un segmento cromosómico dentro del propio cromosoma, respecto de una consecuencia a la cual se la consideraba como típica.
ABCDEFG => ABEDCFG
d. translocación: cambio de posición de un segmento cromosómico dentro del conjunto de cromosomas. A estos segmentos cromosómicos se les conoce como transposones.





3. numéricas, genómicas o cariotípicas


Cambios que afectan al número de cromosomas típico de la especie. Por ello, alteran el genoma, es decir, el cariotipo.
Pueden ser de dos tipos diferentes:
a. euploidías: afectan a juegos cromosómicos completos.
a.a. poliploidías: aumento de juegos cromosómicos. Por ejemplo, las triploidías (tres juegos).
a.b. haloploidías: reducción del número de juegos cromosómicos.
b. aneuploidías: la dotación diploide cromosómica normal(2n), aumenta o disminuye en un cromosoma.

b.a. nulisómicos: carencia de un par de cromosomas homólogos.
No es muy común, ya que suele ser letal.
b.b. monosómicos: carencia de un cromosoma.
Suelen ocasionar altos índices de mortalidad y esterilidad.

Síndrome de Turner = implica la carencia, en una mujer, de un cromosoma X.
Provoca infantilismo sexual, esterilidad y aspecto senil.
b.c. trisómicos: presentan tres cromosomas.

Síndrome de Down = también llamado mongolismo. Supone la existencia de un cromosoma
extra en la pareja número veintiuno. Provoca deficiencia mental,
cara ancha y plana, de rasgos faciales orientales.
Síndrome de Edwards = Cromosoma extra en la pareja número dieciocho. Provoca retraso
mental, retraso en el desarollo físico, orejas muy sensibles y
acabadas en forma puntiaguda, padecen hipertensión.
Síndrome de triple X = existe un cromosoma X extra en alguna de sus parejas cromosómicas.

Provoca retraso en el desarrollo físico, infantilismo sexual, mamas

poco desarrolladas. Reciben el nombre de "superhembras".

Síndrome duplo Y = supone la existencia de la secuencia cromosómica XYY.

Conlleva retraso mental, altura destacable y violencia en su

comportamiento.

Síndrome de Kinelfelter = supone la existencia en la cadena genética de la

secuencia cromosómica de XXY. Generalmente estériles,

con deficiencia mental y genitales pequeños y poco desarrollados.

b.d. tetrasómicos: un cromosa se encuentra cuadriplicado en su frecuencia génica.

Tipos de mutaciones

Existen muchos tipos de mutación. En realidad, cada vez que se produce una, es única y diferente a cualquier tipo de mutación que se hubiera producido hasta ese momento. Pero, la ciencia se ve necesitada de una clasificación de mutaciones que compartan el mismo procedimiento, duración o posición, aunque nunca mismo resultado.

(en ellos se atiende al mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético)

Para la biología, las mutaciones son modificaciones o cambios que suceden en el material genético y que dan lugar a nuevos caracteres en los organismos.

Son importantes por:
1) ser el origen de nuevos caracteres, lo que aumenta la variabilidad genética

2) ser heredables cuando se producen en las células germinales o reproductoras; mientras que si afecta a las células somáticas, solo se transmiten a las células hijas.
3) ocurrir de forma natural en el genotipo de los organismos, aunque solo algunas se manifiesten en el fenotipo.
4) ser un fenómeno aleatorio que ocurre con una frecuencia característica, pudiendo ser usado para medir la distancia evolutiva de las especies al comparar las mutaciones.

ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Pueden producirse:
De forma natural o espontánea, por error en el proceso de duplicación del adn,
aunque también puede pasar en transcripción o traducción.
De forma inducida, provocada por diversos agentes mutagénicos:
- físicos = rayos ultravioleta
- químicos = nicotina

Las células presentan mecanismos de reparación de errores en el ADN, que eliminan un gran número de mutaciones.

EFECTOS DE LAS MUTACIONES

1. silenciosas o inocuas => cuando son indetectables, ya que no producen cambios reales en los caracteres distintos. Por ejemplo, dos codones pueden dar lugar al mismo aminoácido.

2. neutras => cuando se produce un cambio de un aminoácido por otro en una proteína que determina un carácter, pero debido a que presentan propiedades semejantes, no cambia su actividad.
3. perjudiciales, letales o deletéreas => son la mayoría de las mutaciones, que tienen un efecto negativo, originando enfermedades o malformaciones; y a menudo, tienen un efecto letal provocando la muerte del organismo.

4. beneficiosas => tienen efectos positivos en determinados caracteres, y que dan ventaja al organismo que presenta dicha mutación. En este caso, la mutación tiene una gran importancia evolutiva, ya que la selección natural favorecerá a los organimos que presentan esta mutación (como ya he explicado anteriormente).

Cuando hablamos de "mutación", no nos referimos a una desfiguración o complicación durante el desarrollo natal del embrión. Simplemente supone la existencia de un cambio en las cadenas del material genético, que han surgido de forma puntual y casual, mostrándose en el fenotipo (rasgos externos) del individuo.

La pregunta es la siguiente: ¿son las mutaciones algo perjudicial?

A largo plazo, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.

Sin mutación no habría cambio, y sin cambio, la vida no podría evolucionar.

La definición técnica de mutación recoge que: "es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia".

El material hereditario, o ADN, tiene como unidad el gen. El gen es un fragmento, el cual supone la unidad genética capaz de mutar.

LAS MUTACIONES HEREDITARIAS SOLO PUEDEN SER HEREDADAS CUANDO AFECTAN A LAS CÉLULAS REPRODUCTIVAS.

Las mutaciones son la materia prima de la evolución

La evolución ocurre cuando una versión nueva de un gen, que surge por mutación, aumenta su frecuencia y se extiende gracias a que es una nueva característica que resulta ventajosa en la selección natural. Esto se debe a que los organismos que portan genotípicamente una variación en su material genético, y se ha traducido a su fenotipo, ha resultado una ventaja para realizar sus funciones vitales (nutrición, relación, y reproducción).