TIPOS DE MUTACIONES

Vamos a atender a tres criterios:


- que afecte a los genes
- que afecte a la estructura de los cromosomas
- que afecte al número de cromosomas



1. génicas o moleculares


Cambios que afecten a una parte pequeña del ADN (nucleótidos).
Si el cambio afecta a un solo nucleótido, lo llamamos mutación puntual.
Encontramos los siguientes tipos de mutaciones génicas:
a. transición: cuando se cambian dos bases nitrogenadas del mismo tipo (púrica => púrica)
b. transversiones: cuando se cambian las bases de distinto tipo (adenina => guanina)




2. estructurales o cromosómicas

Alteraciones que afectan a la estructura de los cromosomas y, consecuentemente, a la situación normal de los genes.
Suelen provocar diversas anomalías en mitosis y meiosis (procesos de división celular), sobretodo a la meiosis, por el apareamiento de los cromosomas homólogos.
Encontramos los siguientes tipos:
a. delecciones: pérdida de un segmento cromosómicoy, por ello, de la información que se encontraba contenida en él. ABCDEFG => ABCEFG
b. duplicaciones: repetición de un segmento cromosómico, que puede tener extensión variable.
ABCDEFG => ABCDCDEFG
c. inversiones: cambio de sentido de un segmento cromosómico dentro del propio cromosoma, respecto de una consecuencia a la cual se la consideraba como típica.
ABCDEFG => ABEDCFG
d. translocación: cambio de posición de un segmento cromosómico dentro del conjunto de cromosomas. A estos segmentos cromosómicos se les conoce como transposones.





3. numéricas, genómicas o cariotípicas


Cambios que afectan al número de cromosomas típico de la especie. Por ello, alteran el genoma, es decir, el cariotipo.
Pueden ser de dos tipos diferentes:
a. euploidías: afectan a juegos cromosómicos completos.
a.a. poliploidías: aumento de juegos cromosómicos. Por ejemplo, las triploidías (tres juegos).
a.b. haloploidías: reducción del número de juegos cromosómicos.
b. aneuploidías: la dotación diploide cromosómica normal(2n), aumenta o disminuye en un cromosoma.

b.a. nulisómicos: carencia de un par de cromosomas homólogos.
No es muy común, ya que suele ser letal.
b.b. monosómicos: carencia de un cromosoma.
Suelen ocasionar altos índices de mortalidad y esterilidad.

Síndrome de Turner = implica la carencia, en una mujer, de un cromosoma X.
Provoca infantilismo sexual, esterilidad y aspecto senil.
b.c. trisómicos: presentan tres cromosomas.

Síndrome de Down = también llamado mongolismo. Supone la existencia de un cromosoma
extra en la pareja número veintiuno. Provoca deficiencia mental,
cara ancha y plana, de rasgos faciales orientales.
Síndrome de Edwards = Cromosoma extra en la pareja número dieciocho. Provoca retraso
mental, retraso en el desarollo físico, orejas muy sensibles y
acabadas en forma puntiaguda, padecen hipertensión.
Síndrome de triple X = existe un cromosoma X extra en alguna de sus parejas cromosómicas.

Provoca retraso en el desarrollo físico, infantilismo sexual, mamas

poco desarrolladas. Reciben el nombre de "superhembras".

Síndrome duplo Y = supone la existencia de la secuencia cromosómica XYY.

Conlleva retraso mental, altura destacable y violencia en su

comportamiento.

Síndrome de Kinelfelter = supone la existencia en la cadena genética de la

secuencia cromosómica de XXY. Generalmente estériles,

con deficiencia mental y genitales pequeños y poco desarrollados.

b.d. tetrasómicos: un cromosa se encuentra cuadriplicado en su frecuencia génica.